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患有寻常型鱼鳞病会遗传给后代吗?

点击咨询 文章来源:昆明皮肤病专科医院 发表时间:2022-01-05 11:53:15

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鱼鳞病是一种由角质细胞分化和表皮屏障功能异常的皮肤疾病,在临床上以全身皮肤干燥伴片状鱼鳞状鳞屑为特点的遗传性疾病,目前已经发现有多个基因变异可以导致该病,包括常染色体显性遗传、X连锁隐性遗传等几种类型。

 

从遗传上来说,寻常型鱼鳞病属于"常染色体显性遗传",表现为家族中每一代都有人得病,男女无差异。有的患者表现很轻微,或者发病不明显,但是其后代中仍然会出现患者。这种现象与"半显性遗传"有关:这个病的致病基因有两个拷贝,当其中只有1个拷贝发生了突变的时候症状就轻,2个都突变了症状就重。也许还有其它的原因影响症状的轻重,这给家族史的判断带来了一定的困惑。

 

寻常型鱼鳞病是否会遗传给后代?寻常性鱼鳞病是由于FLG基因突变引起的,这个疾病的遗传方式是常染色体显性遗传。后代的患病风险是1/2。发病率约为1:250~1000,多在2~6月龄后起病,皮肤表现为:皮肤干燥,脱屑,瘙痒,湿疹,手掌线纹过多,毛发角化病;全身性,鳞屑小或轻,白色-灰色,无红斑,常伴有遗传性过敏性皮炎。分子致病机制主要是由于表皮角化细胞套膜的形成,皮肤的角化过程是角质形成细胞中发生的一系列生化分子事件密切相关。表皮内转谷氨酰胺酶可交联细胞膜套的前体蛋白,主要包括包壳蛋白、兜甲蛋白及小富脯蛋白等蛋白,可催化这些蛋白之间形成谷氨酰-赖氨酸,从而形成加厚的细胞模套;也可交联人类包壳蛋白的谷氨酰胺残基与表皮特异的Ω-羟基神经酰胺之间形成酯键,参与脂质膜套的形成。脂质套膜和细胞套膜共同形成具有弹性的可通透性的表皮屏障。其中有任何一个蛋白的异常都会引起皮肤疾病表现,其中 FLG基因是编码丝聚蛋白的基因,因此如果是确定的寻常型鱼鳞病是基因的问题,会以1/2概率遗传给后代,如果还没确定是需要进行基因检测来确诊的。除确诊外也是对后代进行遗传咨询的必备条件。

 

大多数遗传性皮肤病仍然以下述的治疗方法缓解症状:

1.避免有害因素:鱼鳞病在干燥、寒冷的冬季常可加重,而温暖、潮湿的季节则显著缓解。

2.常规治疗:外用具有保湿润肤功能的角质分离剂,有明显的近期效果。常用的有3%~5%的水杨酸软膏,10%~20%的尿素软膏。目前医院常用的是硅油。

3.新治疗方法和新药:维甲酸类能影响表皮细胞的终末分化,也有一定的效果。常用的有0.3%维胺酯软膏。

 


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