板层状鱼鳞病

板层状鱼鳞病是一种常染色体隐性遗传疾病，患者出生时或不久之后全身被一层火棉胶样膜包裹，膜脱落后皮肤遗留广泛弥慢性潮红，表面有大片鳞屑。

病因

由于TGM1基因突变引起的转谷氨酰胺酶-1缺乏，并发现某些家族中CYP4F22及ABCA12基因存在突变。

临床表现

  患者出生或不久之后全身被一层广泛的火棉胶样膜紧紧包裹，并造成眼睑及唇外翻。此膜一般在数日后会自行脱落，皮肤为广泛弥慢性潮红，表面有灰白色或灰褐色多角形或菱形的大片鳞屑，呈中央固着，边缘游离的状态。

头皮出现瘢痕性秃发，掌跖部位多有严重的角化过度，并妨碍手足功能。指（趾）甲增厚，表面凹凸不平。由于腺体阻塞，常导致无汗。

  本病终生不愈，倘若能安全渡过儿童期，则随年龄增长，症状可逐渐缓解。有的到成年时，仅有全身轻度发红和少量细薄干燥鳞屑，即所谓的鱼鳞病样红皮病。

诊断

根据临床表现，皮损特点，组织病理即可诊断。组织病理表现为正角化过度，表皮呈棘层松解样、银屑病样或乳头瘤样改变。其他检测手段还包括转谷氨酰胺酶-1免疫组化检查，TGM1、CYP4F22及ABCA12的基因检测等。

鉴别诊断

应与先天性鱼鳞病样红皮病，自愈性火棉胶样儿，其他类型鱼鳞病等鉴别。

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